球脊髄性筋萎縮症（SBMA）
球脊髄性筋萎縮症（SBMA）はケネディ病とも呼ばれ、成人男性に発症する希少な遺伝性の神経変性疾患です。
アンドロゲン受容体遺伝子の変異により筋力の低下や筋肉の萎縮が進行していき、症状としては30歳から50歳の間に手足の震えやけいれん、呼吸器機能の低下などが現れます。
診断は遺伝子検査によりアンドロゲン受容体遺伝子の変異が決定的となる他、神経生理学的な検査によって神経機能が検査されます。
治療法は症状の管理や緩和を目的とした理学療法や作業療法、言語療法などが行われます。
病気はゆっくりと進行し、一般的にはほぼ健常人と変わらない生命予後ですが、呼吸器合併症が重篤になることもあります。
決定的な治療法については現在開発途上にあり、遺伝子治療や神経保護薬を始めとした創薬研究の進捗に期待されています。
全身性強皮症 (SSc)
全身性強皮症 (Systemic sclerosis, SSc) とは、皮膚や内臓の硬化（線維化）を特徴とする慢性の疾患です。
国内の患者数は2万人以上と推定され、男女比およそ1:10の割合で圧倒的に女性に多い疾患であり、根本的な原因は未だ不明ながら、免疫異常や血管障害などが関係していると考えられています。
全身性強皮症は肘関節を境とした皮膚硬化の範囲によって病型た大別され、指先から肘関節までの「限局皮膚硬化型」（lcSSc）と肘関節を越えた広範囲の「びまん皮膚硬化型」（dcSSc）の2つの病型があります。
前者は全体の70%が属し、比較的軽症で進行が遅いとされます。一方で、全体の30%が属する後者は比較的重症で、食道や肺を始めとした内臓病変を合併しやすく、症状に応じた治療が求められます。
バージャー病（閉塞性血栓性血管炎）
バージャー病は別名 閉塞性血栓性血管炎（TAO: Thromboangiitis Obliterans）とも呼ばれます。
日本では約7,000人の患者がいると推計される希少疾患であり、詳細な原因は不明ながら喫煙との深い関連が指摘される難治性の血管炎です。
生命予後に関しては良好な一方で、重篤化による下肢切断リスクの高さが特有の問題となる疾患です。
