球脊髄性筋萎縮症（SBMA）

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）はケネディ病とも呼ばれ、成人男性に発症する希少な遺伝性の神経変性疾患です。

アンドロゲン受容体遺伝子の変異により筋力の低下や筋肉の萎縮が進行していき、症状としては30歳から50歳の間に手足の震えやけいれん、呼吸器機能の低下などが現れます。

診断は遺伝子検査によりアンドロゲン受容体遺伝子の変異が決定的となる他、神経生理学的な検査によって神経機能が検査されます。

治療法は症状の管理や緩和を目的とした理学療法や作業療法、言語療法などが行われます。

病気はゆっくりと進行し、一般的にはほぼ健常人と変わらない生命予後ですが、呼吸器合併症が重篤になることもあります。

決定的な治療法については現在開発途上にあり、遺伝子治療や神経保護薬を始めとした創薬研究の進捗に期待されています。